完成單位：中國(guó)科學(xué)院分子細(xì)胞卓越創(chuàng)新中心
　　據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，在我國(guó)的不孕不育夫婦中，男性因素約占50%，非梗阻性無(wú)精、弱精及精子畸形是造成男性不育的重要原因，但其致病原因及機(jī)制還不甚了解，導(dǎo)致臨床診斷和治療策略極其有限。不孕不育已逐漸由單純的醫(yī)學(xué)問(wèn)題演變?yōu)閭涫荜P(guān)注的社會(huì)問(wèn)題。
　　5月26日，中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所在《細(xì)胞》（Cell）上發(fā)表重要研究成果，首次發(fā)現(xiàn)人類Piwi基因突變致男性不孕不育。生化與細(xì)胞所劉默芳團(tuán)隊(duì)與上海市計(jì)劃生育科學(xué)研究所合作，通過(guò)對(duì)無(wú)精、弱精癥的臨床病例的篩查和深入分析，首次發(fā)現(xiàn)人類Piwi基因突變可導(dǎo)致男性不孕不育，進(jìn)一步揭示了該突變導(dǎo)致精子減少和異常的分子機(jī)制，并且提示了一種可有效治療這類無(wú)精癥/少精癥的策略。
　　該項(xiàng)研究工作是一項(xiàng)從人類遺傳學(xué)到動(dòng)物模型、分子機(jī)理及治療策略探索的系統(tǒng)研究，能夠?yàn)橄嚓P(guān)男性不育癥的精準(zhǔn)醫(yī)療提供理論基礎(chǔ)和方法策略。
　　相關(guān)鏈接：上海生科院等發(fā)現(xiàn)人Piwi基因突變致男性不育

Piwi基因突變導(dǎo)致男性不育的分子機(jī)制