結(jié)構(gòu)變異廣泛存在于植物基因組中，在基因表達(dá)調(diào)控、表型建成和適應(yīng)性進(jìn)化等方面發(fā)揮著關(guān)鍵作用。由于結(jié)構(gòu)變異跨度大、結(jié)構(gòu)復(fù)雜等特性，結(jié)構(gòu)變異的精準(zhǔn)檢測頗具挑戰(zhàn)性。近年來，三代測序的發(fā)展提升了測序的長度和準(zhǔn)確性，為結(jié)構(gòu)變異的全基因組精準(zhǔn)檢測提供了契機(jī)。然而，主流的結(jié)構(gòu)變異分析算法和軟件多為人類基因組設(shè)計和開發(fā)，對于復(fù)雜植物基因組的適用性尚未評估。因此，開展植物基因組結(jié)構(gòu)變異檢測算法的基準(zhǔn)測試，對揭示結(jié)構(gòu)變異的作用機(jī)制具有重要意義。9月6日，中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所魯非研究組在《植物學(xué)雜志》（The Plant Journal）上在線發(fā)表了題為Structural variation discovery in wheat using PacBio high-fidelity sequencing的研究論文。該團(tuán)隊(duì)選取異源六倍體面包小麥及其祖先供體為研究對象，利用PacBio高保真（HiFi）測序數(shù)據(jù)對三代測序比對算法和結(jié)構(gòu)變異檢測算法開展基準(zhǔn)測試。結(jié)果顯示，對于缺失變異，結(jié)構(gòu)變異檢測軟件是檢測準(zhǔn)確性的主要影響因素，可解釋準(zhǔn)確性總方差的87.73%；而對于插入變異，三代測序數(shù)據(jù)比對軟件和結(jié)構(gòu)變異檢測軟件對檢測準(zhǔn)確性均有較大貢獻(xiàn)，總方差占比分別為38.25%和49.32%。在三代數(shù)據(jù)比對軟件中，Winnowmap2和NGMLR分別適用于檢測缺失變異和插入變異，而結(jié)構(gòu)變異檢測軟件SVIM檢測缺失變異和插入變異表現(xiàn)最佳。上述檢測軟件和比對軟件的組合是目前小麥結(jié)構(gòu)變異檢測的最佳方法。同時，該研究證實(shí)了低覆蓋度PacBio HiFi三代測序數(shù)據(jù)同樣能夠精準(zhǔn)檢測基因組結(jié)構(gòu)變異。上述成果提供了當(dāng)前小麥基因組檢測結(jié)構(gòu)變異的最優(yōu)分析流程，并證明了低覆蓋度PacBio HiFi三代測序檢測結(jié)構(gòu)變異的能力，為大規(guī)模群體的結(jié)構(gòu)變異研究提供了理論與技術(shù)支持。研究工作得到國家重點(diǎn)研發(fā)計劃、國家自然科學(xué)基金、中國科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(xiàng)、海南崖州灣種子實(shí)驗(yàn)室“揭榜掛帥”項(xiàng)目等的支持?；蚪M結(jié)構(gòu)變異檢測算法基準(zhǔn)測試概覽